È possibile accedere qui alla documentazione sul consensus delle linee guida cliniche attuali. (linee guida attuali / palliazione)
Lo pseudomixoma peritoneale (PMP) è una malattia rara con un indice di incidenza di circa 2 persone per milione. Durante la tua carriere potresti diagnosticare al massimo uno o due pazienti affetti da questa malattia. Spesso è difficile la diagnosi differenziale tra lo PMP e un più comune tipo di tumore mucinoso, come il cancro ovarico, senza l’ausilio di un profondo esame istologico condotto da un patologo esperto.
Lo PMP è una neoplasia mucinosa ad ampia diffusione che si verifica nella cavità peritoneale e, generalmente, originato da un tumore appendicolare che porta alla rottura dell’appendice stessa. Potrebbe presentarsi come un esteso accumulo di mucina all’interno della cavità addominale, che spesso causa un addome disteso, chiamato colloquialmente “pancia gelatinosa”. L’accumulo di fluido diviene un problema per il paziente nel momento in cui la pressione derivata dall’aumento di quantità di mucina inizia a comprimere gli organi interni, causando ostruzione intestinale e dolore. Lo PMP si può presentare come una espansione ovarica nelle donne o come l’inizio di una nuova ernia.
Nella maggior parte dei casi lo PMP si presenta come un tumore a lenta crescita, e i pazienti generalmente risentono di un incremento graduale di mucina per molti anni. È possibile che alcuni pazienti diventino sintomatici in maniera abbastanza improvvisa come risultato di un’ostruzione intestinale oppure, nelle donne, con lo sviluppo di una cisti ovarica mucinosa, conosciuta come tumore di Krukenberg, la quale può crescere rapidamente nell’arco di pochi mesi.
Le diagnosi differenziali da considerare includono i tumori mucinosi primari del colon, del pancreas, della cistifellea, dell’ovaio e il mesotelioma peritoneale. Un patologo esperto sarà la chiave per aiutarti a ottenere una diagnosi definitiva. Un importante punto da notare è che un vero PMP difficilmente si origina dall’ovaio. La maggior parte dei casi di PMP con un ampio “cistoadenoma” ovarico possono presentare un tumore appendicolare primario clinicamente occulto.
Spesso la diagnosi di PMP viene inizialmente sospettata attraverso l’imaging addominale che può evidenziare caratteristiche specifiche come ascite mucinosa, omental cake e ovaie ingrandite. Scalloping del fegato e delle superfici spleniche è una specifica caratteristica alla TC. Mediante TC è possibile riscontrare anche tumori primari dell’appendice, sebbene questo non sia sempre il caso. L’aspetto più comune è quello di un mucocele appendicolare. Qualche volta lo PMP è diagnosticato durante interventi chirurgici per altre cause.
La diagnosi definitiva richiede un accertamento istopatologico della malattia appendicolare primaria e peritoneale. La lesione più comune trovate nell’appendice è una neoplasia mucinosa appendicolare di basso grado (LAMN). Altri possibile tumori primari appendicolari includono adenocarcinomi mucinosi e, raramente, neoplasie mucinose appendicolari ad alto grado (HAMN). Lo PMP è classificato patologicamente in tre categorie principali: carcinoma peritoneale mucinoso a basso grado (precedentemente conosciuto come adenomucinosi peritoneale diffuso), carcinoma peritoneale ad alto grado e carcinoma peritoneale ad alto grado a cellule con castone. Il trattamento da somministrare al paziente potrebbe essere influenzato dalla categoria della malattia, perciò un consulto con un patologo esperto potrebbe essere la chiave per decidere il miglior trattamento.
Una volta diagnosticato lo PMP, il paziente potrebbe essere trattato con chirurgia citoriduttiva radicale (CRS) accoppiata a chemio ipertermia intra peritoneale (HIPEC) o, in alternativa, con una citoriduzione palliativa che potrebbe essere offerta per la gestione sintomatica. A volte, l’approccio più appropriato è di tipo “aspetta-e-osserva” durante il quale il paziente è strettamente monitorato per la valutazione di progressione di malattia. Dal momento che questa patologia tumorale è spesso a lentissima crescita, i pazienti fragili o con altre patologie potrebbero avere migliori possibilità di mantenere la loro qualità di vita evitando di subire un intervento chirurgico.
La CRS è un procedura estesa e invasiva, ma generalmente ben tollerata quando eseguita in un centro di elezione. Il suo scopo è di rimuovere tutta la malattia visibile dalla cavità addominale. In aggiunta allo stripping del peritoneo dal muro addominale e dall’emidiaframma, la CRS può includere la colectomia, la splenectomia, omentectomia e la colecistectomia e, nelle donne, l’isterectomia e la salpingo-ovariectomia bilaterale. La CRS è generalmente combinata con la HIPEC, che prevede una infusione di soluzione chemioterapica riscaldata all’interno della cavità peritoneale per eliminare ogni residuo di cellule tumorali circolanti, riducendo il rischio di ricorrenza.
Lo PMP è un tipo di cancro “a semina”, di conseguenza durante l’intervento chirurgico è necessario avere molta attenzione e cura nei riguardi dei pazienti. Nel caso ci si dovesse imbattere in un tumore mucinoso o un’ascite inaspettata durante un intervento chirurgico, è importante considerare la possibilità che possa essere uno PMP. È consigliabile valutare l’appendice per determinare un suo possibile coinvolgimento, e nel caso si dovesse localizzare un tumore in quella sede, sarebbe saggio consultarsi immediatamente con uno specialista in cancri addominali. Soprattutto è da evitare l’apertura di nuovi piani chirurgici, se possibile. Infatti, la loro apertura esporrebbe ulteriori strati non coinvolti a potenziali infiltrazioni da parte di cellule tumorali di PMP sparse, ostacolando di conseguenza il chirurgo specialista della malattia nell’eseguire il trattamento curativo sul paziente in un secondo momento.
Se tu dovessi avere bisogno di maggiori e dettagliate informazioni riguardo lo PMP, è disponibile una lista di chirurghi, patologi e ricercatori che sapranno aiutarti a reperire maggiori informazioni nel tuo paese e a contattare il rappresentate EuroPMP della tua zona.
Il Christie NHS Foundation Trust ha gentilmente fornito ai medici la propria documentazione riguardo le conoscenze base dello PMP e le cure palliative disponibili per i pazienti nel Regno Unito. Si prega di notare che queste informazioni sono date solo a scopo informativo. Inoltre, si suggerisce di contattate l’autorità sanitaria locale per maggiori informazioni sul trattamento dello PMP e dei protocolli palliativi adottati nel tuo paese.
La stima più aggiornata degli indici di prevalenza e incidenza dello PMP in Europa può essere trovata qui.